家族性地中海熱遺伝子解析
家族性地中海熱遺伝子解析とは
- 家族性地中海熱（FMF: familial Mediterranean fever）は、地中海沿岸地方を起源とする民族に頻度が高い、周期性の発熱、関節炎、漿膜炎を伴う代表的な遺伝性の自己炎症疾患です。
- PyrinをコードするMEFV遺伝子の変異がその病態を形成していると考えられています。
- 診断の基本は臨床診断ですが、MEFV遺伝子の変異（特にエクソン10領域）の検索は、診断や重症度判定に有用です。
- 長崎大学病院リウマチ膠原病科では、FMFが疑われる症例についての遺伝子検索に関する相談、診断がついた患者さまに対する遺伝カウンセリングを行っています。
お問い合わせ
長崎大学大学院医歯薬学総合研究科先進予防医学講座
〒852-8501 長崎市坂本1丁目7番1号
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| お問い合わせ窓口： | リウマチ・膠原病内科学（ 担当：古賀 ） |
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095−819−7260 （受付時間 平日10：00〜17：00） |
